Cellular leiomyoma

Das Wachstum eines zellulären Leiomyoms wird durch die Hormone Östrogen und Progesteron angetrieben. Kleine Genveränderungen im Myomgewebe und eine familiäre Vorbelastung können das Risiko erhöhen. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Zu den wichtigsten Risikofaktoren für ein zelluläres Leiomyom gehören ein Alter zwischen 30 und 50 Jahren, afrikanische oder karibische Abstammung und eine frühere erste Periode. Höheres Körpergewicht, regelmäßiger Alkoholkonsum und ein niedriger Vitamin-D-Spiegel können das Risiko erhöhen, und regelmäßige körperliche Aktivität kann dazu beitragen, es zu senken.

Genetische Risikofaktoren

Die meisten zellulären Leiomyome entstehen durch genetische Veränderungen im Fibromgewebe und nicht durch vererbte Veränderungen. Forschende haben mehrere genetische Ursachen des zellulären Leiomyoms beschrieben, von denen die meisten Veränderungen sind, die nur im Fibrom selbst auftreten. Das Vorliegen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht zwangsläufig, dass die Erkrankung auftritt. Ein kleinerer Anteil ist mit vererbten Varianten verbunden, die das Risiko einer Person erhöhen, multiple Fibrome zu entwickeln.

• MED12-Mutationen: Veränderungen im MED12-Gen sind der häufigste Treiber bei Fibromen, und viele zelluläre Leiomyome tragen sie. Diese Veränderungen treten nur im Fibrom auf, nicht im gesamten Körper. Sie können glatte Muskelzellen dazu bringen, sich häufiger als üblich zu teilen.

• HMGA2-Umlagerungen: Umlagerungen, die das HMGA2-Gen aktivieren, finden sich bei einem Teil der Fibrome, darunter auch bei einigen zellulären Leiomyomen. Es handelt sich um erworbene Veränderungen im Tumorgewebe, die Wachstumssignale verstärken.

• FH-Mangel: Eine vererbte Veränderung im FH-Gen kann eine seltene Erkrankung mit vielen frühen Fibromen verursachen. Wenn sie vorliegt, kann ein zelluläres Leiomyom als Teil dieses Musters auftreten. In diesen Tumoren ist der FH-Signalweg inaktiv.

• Chromosomenverluste: Der Verlust von Abschnitten der Chromosomen 7q, 13q oder 1p findet sich bei einigen Fibromen und kann auch ein zelluläres Leiomyom einschließen. Diese nur im Tumor auftretenden Veränderungen können Gene zur Wachstumskontrolle ausschalten und den Zellen erlauben, sich zu vermehren.

• Familienanamnese: Wenn enge Verwandte Fibrome haben, spricht das für eine vererbte Veranlagung, die auch ein zelluläres Leiomyom einschließen kann. Mehrere kleine DNA-Varianten mit jeweils nur geringem Effekt wirken wahrscheinlich zusammen und erhöhen das Risiko.

Übertragung

Ein zelluläres Leiomyom breitet sich nicht von Mensch zu Mensch aus; es ist weder ansteckend noch sexuell übertragbar. Diese Fibrome entstehen aus der Muskulatur der Gebärmutter durch lokale Veränderungen in diesen Zellen und den Einfluss von Hormonen, nicht durch den Kontakt mit der Erkrankung einer anderen Person. Die meisten Menschen „erben“ ein zelluläres Leiomyom nicht; eine Familienanamnese kann die Wahrscheinlichkeit für Fibrome allgemein erhöhen, aber in den meisten Fällen gibt es keine genetische Übertragung des zellulären Leiomyoms. Seltene erbliche Syndrome können das Risiko für mehrere oder früh auftretende Fibrome erhöhen; wenn mehrere enge Angehörige in jungem Alter betroffen waren, kann eine genetische Beratung helfen zu klären, wie das zelluläre Leiomyom in deiner Familie vererbt wird.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn du mehrere oder früh auftretende Uterusmyome hast, Myome, die rasch wiederkehren, eine Familienanamnese mit zahlreichen Myomen oder Merkmale, die auf eine hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom (HLRCC) hindeuten. Die Testung kann die Überwachung und die Wahl der Behandlung lenken und Verwandte darauf aufmerksam machen, dass auch sie davon profitieren könnten. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt über den richtigen Zeitpunkt, wenn du eine Schwangerschaft oder eine Operation planst.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders wenn ein Beckenultraschall oder eine Biopsie ein zelluläres Leiomyom bestätigt. Dieser gutartige Tumor der Gebärmutter neigt dazu, etwas dichter zu wachsen als ein typisches Fibrom, verhält sich aber in der überwiegenden Mehrheit der Fälle weiterhin nicht bösartig. Für viele bedeutet das, dass Beschwerden wie starke Regelblutungen, Druckgefühl oder Beckenschmerzen bis zur Behandlung anhalten können und sich dann mit Medikamenten, gebärmuttererhaltenden Verfahren oder einer Operation bessern. Eine frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen, besonders wenn starke Blutungen zu einer Anämie führen oder wenn die Fruchtbarkeit im Vordergrund steht.

Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf. Das Gesamtüberleben wird durch ein zelluläres Leiomyom nicht beeinträchtigt, weil es kein Krebs ist, und ein Tod durch diese Erkrankung ist außergewöhnlich selten. Bei den meisten Menschen bessern sich die Beschwerden nach einer Myomektomie oder Hysterektomie, und ein Wiederauftreten an derselben Stelle ist selten, sobald das Fibrom entfernt wurde; im Laufe der Zeit können sich jedoch weiterhin neue Fibrome entwickeln, besonders vor der Menopause. Manche Menschen bemerken frühe Anzeichen eines zellulären Leiomyoms wie stärkere als gewöhnliche Regelblutungen oder ein Druckgefühl im Becken, während andere erst dann Veränderungen feststellen, wenn das Fibrom groß geworden ist.

Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Die Wahrscheinlichkeit, dass sich ein zelluläres Leiomyom in Krebs verwandelt, ist extrem gering; das wichtigste Risiko sind anhaltende Blutungen oder Beschwerden durch die Größe des Tumors, wenn es unbehandelt bleibt. Eine Schwangerschaft ist oft weiterhin möglich, auch wenn große oder ungünstig liegende Fibrome die Einnistung beeinflussen oder die Wahrscheinlichkeit einer Geburt per Kaiserschnitt erhöhen können. Deshalb kann es helfen, die Versorgung gemeinsam mit einer Frauenärztin oder einem Frauenarzt zu planen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte – einschließlich der Vor- und Nachteile von abwartendem Beobachten gegenüber einer Behandlung, wie oft das Wachstum kontrolliert werden sollte und was dich rund um die Menopause erwartet, wenn Fibrome in der Regel kleiner werden.

Das zelluläre Leiomyom ist ein gutartiges Myom, das unter dem Mikroskop dichter aussieht, aber ähnlich wie andere Gebärmuttermyome behandelt wird. Die Behandlung richtet sich nach deinen Beschwerden, deinen Kinderwunschplänen sowie der Größe und Lage des Myoms. Bei leichten Beschwerden kann zunächst ein abwartendes Vorgehen mit regelmäßigen Kontrollen und Schmerzbehandlung, zum Beispiel mit nichtsteroidalen Antirheumatika (NSAIDs), ausreichen. Starke Blutungen lassen sich oft mit hormonellen Möglichkeiten wie der Antibabypille, einer Gestagen-Spirale oder kurzfristig mit Arzneimitteln lindern, die den Östrogenspiegel senken und das Myom verkleinern. Wenn die Beschwerden anhalten, können gebärmuttererhaltende Eingriffe wie die Embolisation der Gebärmutterarterien oder eine gezielte Entfernung (Myomektomie, durchgeführt hysteroskopisch, laparoskopisch oder über einen offenen Zugang) helfen. Eine Hysterektomie ist eine endgültige Option für Menschen, die keinen Kinderwunsch mehr haben. Deine Ärztin oder dein Arzt kann Ultraschall oder MRT einsetzen, um die Wahl des Eingriffs zu unterstützen und zu bestätigen, dass die Merkmale der Läsion zu einem zellulären Leiomyom passen und nicht zu einem aggressiveren Tumor. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich. Achte deshalb auf deine Beschwerden und sprich über Nutzen, Risiken und deine Fruchtbarkeitsziele, um den besten Behandlungsplan zu finden.

Zelluläre Leiomyome entwickeln sich oft wegen Genveränderungen, die im Tumor selbst entstehen, nicht wegen Veränderungen, mit denen du geboren wurdest. Es ist ganz natürlich zu fragen, ob die Familienanamnese dabei eine Rolle spielt. Bei den meisten Menschen mit einem zellulären Leiomyom trägt der Tumor erworbene Veränderungen in Genen wie MED12 oder HMGA2, während die übrige DNA des Körpers unverändert bleibt. Eine kleinere Gruppe hat Myome, die mit einer vererbten Veränderung im FH-Gen verbunden sind — das nennt man hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom —, wobei die Tumoren in jüngerem Alter beginnen können und manchmal mit festen, druckempfindlichen Hautknoten einhergehen. Wenn ein pathologischer Befund „FH-deficient“-Merkmale erwähnt oder wenn ein zelluläres Leiomyom früh auftritt oder in großer Zahl vorliegt, kann dein Behandlungsteam eine genetische Beratung oder genetische Tests besprechen. Viele Menschen fragen sich, ob ein zelluläres Leiomyom genetisch bedingt ist; die meisten Fälle werden nicht vererbt, aber eine starke Familienanamnese oder frühe, zahlreiche Tumoren können ein Grund sein, genauer hinzuschauen.

Menschen mit zellulärem Leiomyom leben oft auch mit anderen gynäkologischen Erkrankungen wie Endometriose oder Adenomyose. Die krampfartigen Schmerzen, der Druck im Becken und starke Blutungen können sich dabei überschneiden und gegenseitig verstärken. Manche bemerken, dass ihre Beschwerden aufflammen, wenn eine andere Erkrankung aktiv ist. Während der Schwangerschaft können hormonelle Veränderungen dazu führen, dass Myome wachsen und schmerzen. Dadurch kann das Risiko für Schmerzkrisen, Blutungen oder vorzeitige Wehen steigen, weshalb geburtshilfliche Teams meist engmaschig überwachen. Wenn ein zelluläres Leiomyom zusammen mit einer Anämie, einer Blutungsneigung oder der Einnahme von Blutverdünnern auftritt, können die Blutungen besonders stark werden, und der Eisenspiegel kann rasch abfallen.

Einige Krebstherapien und Hormonbehandlungen (zum Beispiel Tamoxifen oder hochdosiertes Östrogen) können das Wachstum von Myomen anregen. Deshalb werden die Behandlungspläne oft angepasst, um die Gebärmutter zu schützen und gleichzeitig die Grunderkrankung zu behandeln. Wenn ein zelluläres Leiomyom zusammen mit mehreren Hautknoten auftritt oder eine Familienanamnese mit frühem Nierenkrebs vorliegt, können erbliche Faktoren manchmal das Risiko erhöhen, mehr als eine Erkrankung zu entwickeln. Dann kann eine genetische Beratung sinnvoll sein. Auch sich überschneidende Beschwerden können es erschweren, frühe Anzeichen eines zellulären Leiomyoms von anderen Ursachen für Beckenschmerzen oder starke Blutungen zu unterscheiden. Deshalb hilft eine abgestimmte Versorgung zwischen der Gynäkologie und allen weiteren beteiligten Fachärztinnen und Fachärzten dabei, die sicherste Vorgehensweise festzulegen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.